Le gène CFTR, qui signifie Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator en anglais (en français : Régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique), est un gène qui code pour une protéine appelée CFTR.
La protéine CFTR est une protéine transmembranaire qui joue un rôle clé dans la régulation du transport des ions à travers les membranes cellulaires. Elle est principalement exprimée dans les cellules épithéliales, qui tapissent les surfaces des organes tels que les poumons, le pancréas, le foie ou les intestins.
Dans les cellules épithéliales, la protéine CFTR agit comme un canal ionique, c'est-à-dire qu'elle permet le passage des ions, en particulier le chlore, à travers la membrane cellulaire. Elle est responsable de la régulation du transport du chlore et de l'équilibre des fluides dans les tissus.
Chez les personnes atteintes de la fibrose kystique, une maladie génétique héréditaire, le gène CFTR est muté. Les mutations génétiques affectent la fonction normale de la protéine CFTR, ce qui entraîne des problèmes dans le transport du chlore et d'autres ions à travers les membranes épithéliales.
En conséquence, les canaux ioniques CFTR ne fonctionnent pas correctement, ce qui perturbe le transport des fluides dans les tissus. Cela entraîne notamment une accumulation de mucus épais et visqueux dans les voies respiratoires, le pancréas, le foie et d'autres organes, ce qui entraîne une obstruction et une inflammation chronique.
La connaissance du gène CFTR et de la protéine CFTR a été essentielle pour comprendre la cause sous-jacente de la fibrose kystique. Elle a également permis le développement de thérapies ciblant spécifiquement cette protéine, comme les modulateurs de la CFTR, qui peuvent aider à restaurer partiellement la fonction de la protéine CFTR et à améliorer les symptômes chez les patients atteints de fibrose kystique.
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